GENETIK UND GENTHERAPIE

Die Website YOUR DNA informiert über DNA-Tests und wirbt für die unterschiedlichen Tests.

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Quelle: wWerbende Website Your DNA ,  2023

Pangenom:
Ein kollektives menschliches Referenzgenom wird entwickelt

Ein Pangenom ist eine Sammlung von DNA-Sequenzen, die genetische Variation zwischen Individuen aufzeigt. Vier Wissenschaftler erläutern die Entstehung des menschlichen Pangenoms und welche Erkenntnisse man daraus gewinnen kann. Referenzgenome sind entscheidende Koordinatensysteme für genomische Analysen. Die beiden Referenzen, mit denen Fachleute derzeit bei der Untersuchung des Menschen arbeiten (der erste Entwurf des menschlichen Genoms und sein vollständiger, lückenloser Nachfolger mit der Bezeichnung T2T-CHM13), basieren jedoch größtenteils auf dem Genom einzelner Individuen. Eine solche lineare Genomsequenz kann die genetische Vielfalt innerhalb unserer Spezies nicht angemessen darstellen.

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Quelle:Spektrum, 10.5.2023

So bestimmt die Erbmasse das Aussehen der Menschen

Jeder Mensch hat von Geburt an seine eigenen Gene, die bestimmen, wie er aussieht. Abgesehen von äußeren Eingriffen kann man normalerweise nicht viel tun, um seine Gene zu verändern. Manche Menschen werden mit ganz besonderem Erbgut geboren, das sie von allen anderen Menschen um sie herum unterscheidet. Egal, ob du deine Eigenheiten als Segen oder Fluch betrachtest, du wirst diese Liste erstaunlicher genetischer Raritäten sicher zu schätzen wissen, weil sie dir zeigt, wie überraschend Genetik sein kann.

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Quelle:2/7 Mirror, Right living,November 2022

Krebsrisiko: Fluch und Segen von Gentests

Mit einem Gentest können Frauen ermitteln, wie hoch ihr Risiko ist, an Eierstockkrebs zu erkranken. Doch viele fürchten die Folgen, die dieses Wissen mit sich bringen könnte – selbst wenn sie familiär vorbelastet sind.  Denn - ein Risiko heißt nicht, dass es tatsächlich zu einer Erkrankung kommen wird. Und eine Frau kann auch dann erkranken, wenn das individuelle Risiko extrem gering ist.

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Quelle:Spektrum, exklusive Übersetzung aus Nature, 2.2.2023

Generationszeiten: Männer waren zum Zeitpunkt der ersten Vaterschaft schon immer deutlich älter als Frauen zum Zeiptpunkt der ersteb Mutterschaft  (30,7 vs. 23,2 Jahre)

Forscher veröffentlichten im Fachblatt Science Advances eine wissenschaftliche Studie in der sie mit Hilfe der Auswertung vieler tausend Genmutationen eine Zeitspanne von 250.000 Jahren analysierten.
Seit dieser Zeit, als noch alle Menschen und ihre Vorfahren ausschließlich in Afrika lebten, wurde die Zeitspanne einer Generation mit durchschnittlich 26,9 Jahren kalkuliert.
Frauen bekamen das erste Kind idurchschnittlich im Alter von rund 23,2 Jahren und Männer waren 30,7 Jahre alt, wenn sie Vater wurden.
Erst in jüngster Zeit zeichnet sich derein Trend ab, dass Frauen in einem höheren Alter Mutter werden als in vielen tausend Generationen davor.

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Quelle:Science Advances, 6.1.2023

Die Sängerin Céline Dion (54) hatte jüngst ihr coming out: sie  leidet nämlich nach eigener Aussage unter dem wenig bekannten "Stiff-Person-Syndrom" (SPS). Was weiß man über den seltenen Gendefekt - und wie behandelt man das ausgeprägter Muskelsteifigkeit und -schweren Muskelkrämpfen einhergehende Syndrom?

Das SPS ist eine chronische Autoimmunerkrankung (durch eine fehlgeleitete Reaktion der eigenen Körperabwehr verursachte Erkrankung).  Im Blut der Patienten werden Antikörper  gegen das Enzym glutamic acid decarboxylase (GAD) gefunden, Das Leiden kann bisher nicht ursächlich behandelt werden.
In vielen Fällen können Wirkstoffe aus der Gruppe der Benzodiazepine das Leiden aber abmildern.

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Quelle: The Guardien,  8.12.2022

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Quelle:WIKIPEDIA, englische Version,Dezember 2022

Krebsdiagnostik:
Zuckermoleküle in Blut und Urin weisen als Biomarker auf noch nicht entdeckte Tumorerkrankungen hin

Eine neuartige, vergleichsweise günstige Testmethode zur Früherkennung von Krebs basiert auf der Analyse bestimmter Zuckermoleküle, deren Struktur sich durch die Anwesenheit von Tumoren verändert.
Schwedische Forschende haben eine Methode zur Früherkennung von 14 unterschiedlichen Krebsarten entwickelt. Die neuartige Technik analysiert spezielle Zucker, so genannte Glycosaminoglycane GAGs), die auf gesunden, aber auch entarteten Zellen zu finden sind. Doch derzeit sind noch viele Fragen offen.

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Quelle:Spektrum, 8.12.2022

Gentechnisch veränderter Reis soll Leben retten

Erstmals konnte der gentechnisch veränderte "Golden Rice" geerntet werden – er löst seit mehr als zwanzig Jahren grosse Hoffnungen und heftige Kritik aus. Die golden schimmernden Körner enthalten mit Betakarotin eine Vorstufe von Vitamin A. Sie sollen gegen tödliche Mangelernährung helfen. Betakarotin verleiht den Reiskörnern den charakteristischen goldenen Farbton. Die Philippinen haben jetzt als erstes Land weltweit "Golden Rice" geerntet.

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Quelle:Neue Zürcher Zeitung, 7.12.2022

Die US-Arzneimittel-Behörde FDA läßt für die Behandlung der "Bluter-Krankheit" (Hämophilie-B) die erste Gentherapie zu

Noch immer sterben viele Hämpophilie-B-Patienten aufgrund unstillbarer Blutungen. Jetzt hat die US-Arzneimittelbehörde FDA mit dem Medikament Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) des Unternehmens CSL Behring LLC die erste Gentherapie für die Behandlung der lebensbedrohlichen Hemophilie B (congenitales Factor IX Defizit) zugelassen.

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Quelle:FDA Newsmeldung, 22.11.2022

Verdacht auf Wissenschaftsbetrug bei Nobelpreisträger für Genetik

Bei Dutzenden von wissenschaftlichen Studien ist der Nobelpreisträger, der Genetiker Professor Gregg Semenza von der  Johns Hopkins University in Baltimore, Maryland, USA, Mitautor.
Bei vielen dieser Studien rund um das Thema Molekular-Biologie haben Internet-Detektive den Verdacht geäußert, dass in den Studien  Bilder und Grafiken verfälscht wurden.
Es ist aufgrund der Menge unwahrscheinlich, dass es sich um unbeabsichtigte Fehler handelt. Bisher sind bereits 17 Studien von den jeweiligen Verlagen mit dem Ausdruck des Bedauerns zurückgezogen worden.

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Medizin-Nobelpreis 2022

Höchste Auszeichnung für Ergründung der Menschheitsgeschichte Wie wurde der Mensch zu dem sozialen Wesen, das er heute ist? »Für seine Entdeckungen zur menschlichen Evolution« hat der Paläogenetiker Svante Pääbo den Medizin-Nobelpreis 2022 erhalten.

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Quelle:Spektrum, 3.10.2022

Gentechnik in der Medizin:
Mit einem CRISPR-Cousin gegen zu hohe Cholesterin-Werte kämpfen

Ein Schnitt statt zwei: Mit Hilfe des Base Editing können Forschende präziser in das Ergbut eingreifen als mit CRISPR-Cas9. Nun laufen erste Tests mit Menschen, um erhöhte Cholesterin-Blutspiegel zu senken.

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Quelle:Spektrum, 26.7.2022

Unerwünschte Nebenwirkungen:
Wie Gentherapien noch besser werden sollen

Endlich gibt es aussichtsreiche Gentherapien. Manche Behandlungen führen jedoch zu unerwünschten, gar gefährlichen Immunreaktionen. Ein Lösungsansatz: das Immunsystem drosseln.

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Quelle:Spektrum, 23.6.2022 , Originalquelle Nature 2022

Fotoausstellung über Trisomie 21

Besser als jeder Film Für sein Fotoprojekt »Icons« ließ der schwedische Theatermacher Pär Johansson 21 Models aus seiner Heimat ikonische Szenen nachstellen. Alle Fotografierten haben gemeinsam, dass sie mit dem Downsyndrom leben.

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Quelle: Spiegel, 28.5.2022

Gentherapie

Gentherapie , die vorteilhafte Veränderung eines Phänotyps durch Änderung bzw. Normalisierung von defektem genetischem Material mittels Verfahren, mit deren Hilfe Gene (Gen) in Zellen eines Gewebes eingeschleust werden, um dort exprimiert zu werden oder um die fehlerhafte oder unkontrollierte Expression eines Gens (Genexpression) zu verhindern (antisense-Technik).

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Quelle:Spektrum Lexikon 2022

Presseinformation NEM 11. JAHRESFACHKONGRESS DES NEM E.V.

Wie sich Makro- und Mikronährstoffe auf die Gene auswirken

Auf dem 11. Jahresfachkongress des NEM Verbandes, der am 19. September in Potsdam stattfindet, erläutert Dr. Robert Schwenk vom Deutschen Institut für Ernährungsforschung (DIfE) in seinem Vortrag den Einfluss von Ernährung auf die Gene.
 
Die Ernährung hat einen wesentlichen Einfluss auf das individuelle Risiko an Adipositas oder Typ-2-Diabetes zu erkranken. Neben der Beeinflussung der Körpermasse verändern Makronährstoffe auch direkt die Expression zahlreicher Gene des Energiestoffwechsels.
Diese Veränderungen der Genexpression werden teilweise sogar von Generation zu Generation weitergegeben. Dies erfolgt über sogenannte epigenetische Veränderungen, die in Teilen das Gedächtnis unseres Genoms darstellen. Die genauen Details, wie sich einzelne Nährstoffe oder die Nährstoffbilanz auf die epigenetischen Muster und schließlich auf unsere Gesundheit und die unserer Kinder auswirken, ist Gegenstand zahlreicher Studien.

Kontakt:NEM e.V.

Nutrigenetik soll die Ernährungslehre revolutionieren: Bestimmen unsere Gene,  was wir essen können?

DNA-Analysen sollen dabei helfen, die richtige, individuelle Diät zu finden. Die dafür benötigten Speicheltests gibt es in Deutschland frei zu kaufen. Doch die Wissenschaft der Nutrigenetik steht noch ganz am Anfang - und die Testergebnisse liefern keine wissenschaftlich sinnvollen Handlungsanweisungen.

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Quelle: Spiegel online, 18.1.2020

China
Peking ordnet Untersuchung wegen angeblich genmanipulierter Babys an

Ein Forscher in China behauptet, zwei Kinder als Embryos gentechnisch verändert zu haben. Die Wissenschaft reagiert schockiert, die Versuche waren offenbar nicht angemeldet. Nun schreitet die Regierung ein. Der Forscher He Jiankui hatte am Vortag einen weltweiten Aufschrei der Empörung unter Wissenschaftlern und Ethikern ausgelöst, als er die Geburt der ersten genmanipulierten Babys verkündete.

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Quelle: Spiegel online November 2018

Medizinethik

Am Down-Syndrom scheiden sich die Geister

Immer mehr Menschen stellen sich und den Politikern die Frage, ob ungeborene Kinder, bei denen dank modernster Diagnostig schon früh ein  Down Syndrom  (Trisomie 21 - oder abwertend auch als "Mongolismus" bezeichnet) festgestellt wurde, weiter abgetrieben werden dürfen, oder ob eine solche Abtreibung verboten werden soll? Während in liberalen Ländern wie Island und Dänemark bereits heute nahezu 100% aller an Down-Syndrom erkrankten Embryos abgetrieben werden, macht sich in den USA eine konservative Gegenbewegung breit. Dort werden nur 67% der betroffenen Kinder durch eine Schwangerschaftsunterbrechung getötet. 

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Quelle: Washington Post,März 2018,News Medizin 2000,Am J Med Genet A. 2011

Die Rätsel des CRISPR/Cas-Systems

Alle Welt spricht von dem neuen Genome-Editing-Werkzeug. Doch woher kommt die »Genschere« ursprünglich, und welche Funktionen erfüllt sie in der Natur?  

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Quelle: das Wissenschaftsmagezin Spektrum informiert und bietet Info-Material an

Die Gentherapie und das CRISPR-Verfahren

Das CRISPR-Verfahren bildet die Grundlage der gentechnischen CRISPR/ Cas-Methode zur Erzeugung von gentechnisch veränderten Organismen. Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) sind Abschnitte sich wiederholender DNA (repeats), die im Erbgut von vielen Bakterien und Archaeen auftreten. Sie dienen einem Mechanismus, dem CRISPR/Cas-System, der Resistenz gegen das Eindringen von fremdem Erbgut durch Viren oder Plasmide verschafft, und sind hierdurch ein Teil des Immunsystem-Äquivalents von vielen Prokaryoten.

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Quelle: Wikipedia und JAMA

FDA Zulassung

Die FDA hat einen Test zugelassen, mit dessen Hilfe Endverbraucher - ohne ärztliche Hilfe - in ihrer Erbmasse die Veranlagung für zehn Erb-Krankheiten, bzw. besondere erblich bedingte Gesundheits- Zustände erkennen können.  Dies kann sie dann zu bestimmten Änderungen ihrer Lebensweise motivieren, bzw. zu einer ausführlichen Beratung durch den Arzt ihres Vertrauens.

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Quelle:  Presseerklärung FDA, Informationen 23andMe

Atemwegserkrankungen:  Gen-Varianten legen Asthma-Risiko fest

Der FeNO-Atemtest erweist sich auch in der Umweltmedizin als nützlich.  Er hilft nicht nur bei der Asthma-Diagnose, der Therapiekontrolle und dem Asthma-Management, sondern hilft auch in der Umweltmedizin das spätere Asthma-Risiko abzuschätzen.
Mit seiner Hilfe kann das genetisch festgelegte Risiko für spätere Asthma-Erkrankungen schnell und zuverlässig quantifiziert werden.

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Quelle: Medizin 2000

Informieren und werben auf den Medizin-Mikro-Websites des Info-Netzwerk Medizin 2000 auf diesen populären Websites mit optimalem Ranking können Kooperationspartner die Mitglieder ihrer Zielgruppen über ihr Unternehmen, ihre besonderen Kompetenzgebiete, Produkte, Dienstleistungen,  innovative Therapie- und Diagnose-Verfahren sowie gegebenenfalls für einen bestehenden direkten Zugang zu einem online Shop werbend informieren. 29.03.2023 Alternativmedizin: eine Immuntherapie mit selbst hergestellten Thymus-Peptiden ist unter bestimmten Voraussetzungen weiter legal möglich. Eine Therapie mit Thymus-Medikamenten  ist bei Abwehrschwäche, Infektionsneigung und als Krebs-Begleittherapie beliebt. Sie ist aufgrund von Urteilen deutscher Verwaltungsgerichte weiterhin legal möglich- wenn die Medikamenter nicht gespritzt (parenteral) werden. Im Gegensatz zu dieser Vorgabe dürfen Thymus-Homöopathika aber von Therapeutinnen und Therapeuten injiziert werden. In jeder Jahreszeit drohen durch Viren ausgelöste Atemwegserkrankungen. Alternativmediziner  verordnen dann gerne homöopathische Thymus-Medikamente. Anhänger der Integrativen Medizin raten dazu, das körpereigene Immunsystem vor der für den Herbst geplanten Grippe-Schutzimpfung  mit homöopathischen Thymus-Medikamenten zu unterstützen. Thymus-Homöopathika können oral eingenommen oder subkutan gespritzt werden. Sie sind daher eine gut verträgliche Alternative zu anderen Formen der Thymus-Therapie. Mühelos lästiges Übergewicht reduzieren -mit der Hilfe von seit Jahren in der Schulmedizin  bewährten  Wirkstoffen aus der Gruppe der Glukagon-Like-Peptide-1-(GLP-1-)Agonisten .  Abnehmen ohne bedrohliche Nebenwirkungen, frustrierende  Diäten, schweißtreibende körperliche Belastungen oder gar invasive Magen-Darm-OP´s. Glukagon-Like-Peptide-1-(GLP-1-)Agonisten werden vollmundig  in der Therapie von krankhaftem Übergewicht als „Game Changer“ beworben.  Die Medikamente  verlangsamen die  peristaltische Magenentleerung und erzeugen so innerhalb kurzer Zeit  ein appetitminderndes Sättigungsgefühl.  Bei Diabetikern Typ II (sog. Altersdiabetes), verursachen diese Medikamente einen deutlichen Verlust an Körpergewicht.  Berühmte Stars wie Elon Musk oder Kim Kardeschian sollen diese erstaunlichen Medikamente bereits zum abnehmen injiziert haben. mehr lesen (in deutscher   Sprache) Quelle:Deutsche Ärtzteblatt, Info-Netzwerk Medizin-2000 Weltweit helfen viele ehrenamtlich tätige Idealisten mit Hilfe der kostenlosen Smartphone-App Be My Eyes sehbehinderten und blinden Menschen - innerhalb weniger Sekunden und in über hundert Sprachen - die Tücken des Alltags besser zu meistern. mehr lesen (WIKIPEDIA in deutscher  Sprache) zum Download und zur Anmeldung (App-Website in englischer  Sprache) Atemgas-Analysen helfen bei der Diagnostik und dem Therapie-Management zahlreicher Gesundheitsstörungen der Atemwegen. Das spezialisierte Medizintechnik-Unternehmen Specialmed hat sich auf Atemgas-Analysen spezialisiert und bietet unterschiedliche Atemgas-Analyse-Geräte der Firma Bedfont Scientific Ltd an. Schwerpunkte des Anwendungs-Spektrums der Geräte sind der FeNO-Atemtest zur Asthma-Diagnose und dem Therapie-Management. Der H2 Atemtest, u.a. zur Diagnose einer Laktose-Unverträglichkeit und der ToxCO-II  Atemtest zur Erkennung von Kohlenmonoxid-Vergiftungen bzw. als unterstützendes Mittel zur  Rauchenentwöhnung. Website Specialmed in deutscher Sprache) Website Bedfont Ltd. (in englischer   Sprache) Atemgas Analysen (in deutscher   Sprache) Atemgas Analyse Geräte (in deutscher   Sprache) Nobreath für FeNo-Atemtest (in deutscher   Sprache) Specialmed Gastrolyzer H2 Atemtest   (in deutscher   Sprache) Rauchentwöhnung mit Smokerlyser (in deutscher   Sprache) Immer mehr Firmen haben die Marktlücke "Kater nach Alkoholexzess" entdeckt und vermarkten unterschiedlich zusammengesetzte Produkte. Deren beworbene Wirkung auf den Abbau von Alkohol vor der Leberpassage ist umstritten. Das Internet-Magazin Wired hat zum Jahreswechsel die wichtigsten Produkte vorgestellt .  Alle enthalten unter anderem Enzyme, stoffwechselaktive Proteine, Vitamine und Spurenelemente -viele Nutzer sind aber mit der Wirkung der Produkte nicht zufrieden. Am bekanntesten ist das schwedische Produkt Myrkl des Probiotika-Herstellers De Faire Medical .    Myrkl  ist ein Nahrungsergänzungsmittel, das die Wirksubstanz AB001 enthält, die nach Herstellerangabe dafür sorgt, dass der Alkohol bereits im Darm auf ungefährliche Art und Weise "entschärft" wird.  Also   bevor er in der Leber aufgespalten und entgiftet wird und so über die Abbauprodukte den gefürchteten Alkohol-Kater auslöst.  Myrkl-Konkurrenten tragen Namen wie Surviver, AWAN, KA-EX oder Rise and Shine. mehr lesen (in englischer   Sprache) Quelle:Wired,31.12.2022 mehr lesen (in englischer   Sprache) Quelle: De Faire Medical 2022 H.E.L.P.-Apherese: die experimentelle Covid-19 Therapie wirkt bei einigen verzweifelten Long-Covid-Patienten sehr gut Ärzte, die auf die Therapie von Long-Covid spezialisiert sind vermuten, dass die Long-Covid Beschwerden auf kleinste Thrombosen zurückzuführen sind, die im Gehirn und anderen Geweben die Organ-Funktion behindern. Die Ärzte entfernen daher die eine Mikro-Thrombose vermutlich fördernden Stoffwechselprodukte durch eine Art "Blutwäsche" (H.E.L.P.-Apherese) aus dem Blut und verordnen parallel dazu Blutverdünner wie Aspirin, Heparin oder Apixaban . Die meisten Krankenkassen übernehmen die Kosten der experimentellen Behandlung nicht und die therapierenden Ärzte haben weder Zeit noch Geld, um wissenschaftliche Studien durchzuführen,  bzw. zu finanzieren. mehr lesen (in deutscher  Sprache) Quelle:Medizin 2000, Dezember 2023 Wenn das Vitamin Folsäure fehlt, können Kinder lebensgefährlich krank zur Welt kommen Ein Mangel an dem Vitamin Folsäure sollte schon vor Beginn einer Schwangerschaft durch die Einnahme von rezeptfrei als Nahrungsergänzungsmittel verkäuflichen Folsäure-Tabletten ausgeglichen werden. Der Grund: bei einem Vitaminmangel drohen dem ungeborenen Kind schwere Missbildungen. mehr Informationen (in deutscher   Sprache)

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